Спинальная мышечная атрофия лечение в россии

Спинальная мышечная атрофия

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?
Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) – это группа генетических заболеваний, при которых развивается прогрессирующая атрофия мышц в результате поражения нейронов передних рогов спинного мозга. Болезнь чаще развивается в первые годы после рождения и имеет неблагоприятный исход. Возникновение патологического процесса в зрелом возрасте характеризуется медленным нарастанием симптомов и более благоприятным течением. До сих пор не найдено эффективное лечение спинальной атрофии мышц. Однако учеными многих стран мира ведутся медицинские разработки лекарственного препарата, который сможет стать прорывом в терапии тяжелой неврологической болезни.

Причины

Амиотрофия развивается при мутации гена в 5 хромосоме, который получил название SMN (survival motor neuron). Он передается по аутосомно-рецессивному типу и вызывает развитие болезни только при получении измененного генетического материала от обоих родителей, что бывает довольно редко.

Носительство гена не влияет на состояние здоровья. Научными исследованиями доказано, что каждый 40-й человек имеет мутацию гена мышечной атрофии.

Ген SMN влияет на выработку специфического белка, который необходим для жизнедеятельности мотонейронов, расположенных в передних рогах спинного мозга. В результате нервные клетки не выполняют основные функции – проведение нервных импульсов из центральных отделов на периферию к мышечным волокнам. Изменение иннервации мышц приводит к нарушению кровотока, обменных процессов и сократимости, что со временем вызывает их ослабление, уменьшение в объеме, неспособность поддерживать нормальную двигательную активность.

загрузка...

Гибель двигательных нейронов происходит в передних отделах спинного мозга, при этом имеет симметричную локализацию. Этот характерный признак рассматривается в пользу диагноза спинальной мышечной атрофии. В некоторых случаях не удается подтвердить наследственный характер заболевания. Приобретенные формы болезни могут возникать в результате травм спинного мозга, инфекционного поражения центральной нервной системы сифилисом, эндокринных нарушений при сахарном диабете, авитаминозе.

Клиническая картина

Амиотрофия имеет несколько форм, которые отличаются возрастом появления первых симптомов, тяжестью течения патологического процесса и продолжительностью жизни больных. Заболевание характеризуется развитием инвалидности, которая сопровождается нарушением двигательной активности и неспособностью к самообслуживанию в быту. В тяжелых клинических случаях больные требуют постоянного врачебного наблюдения и посторонней помощи в повседневной жизни.

Передвижение возможно с помощью инвалидных кресел, ходунков, костылей, трости. Летальный исход наступает вследствие застойных осложнений со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой системы, которые проявляются тяжелыми пневмониями и сердечной недостаточностью. В патологический процесс не вовлекаются чувствительные нервные волокна, поэтому сохраняются все виды чувствительности. Интеллект и ментальные функции не страдают и при обучении ребенка хорошо развиты.

Тип 1 (болезнь Верднига-Гоффмана)

Болезнь Верднига-Гоффмана была открыта в конце 18-го века известными врачами-невропатологами, в честь которых она и была названа. Они описали самый тяжелый 1 тип заболевания с неблагоприятным прогнозом и значительными нарушениями в двигательной активности конечностей. Во времена открытия болезни и по сей день прогноз для жизни больных остается неутешительным, часто пациенты умирают в раннем детском возрасте.

Патологический процесс в спинном мозге может развиваться во время внутриутробного периода. В таких случаях обнаруживают слабую активность плода и редкое шевеление во второй половине беременности. После рождения симптомы заболевания нарастают на протяжении первых 6-ти месяцев жизни ребенка. Отмечают вялость двигательной активности – новорожденный обычно лежит в распластанной позе на спине (поза «лягушки»), не переворачивается, редко сгибает и разгибает ножки. Характерный симптом заболевания – хаотичное подергивание пораженных мышц, которое носит название фасцикуляция.

В результате повреждения мотонейронов и нарушения поступления нервных импульсов из головного мозга мышцы не развиваются, уменьшаются в объеме. Атрофия мышечных волокон может скрываться под хорошо развитым подкожно-жировым слоем в начале развития болезни. При обследовании не определяют сухожильные рефлексы нижних, реже верхних конечностей. Возникают проблемы с дыханием и глотанием вследствие нарушения иннервации глотки, межреберных и брюшных мышц, диафрагмы. Это вызывает появление застойной и аспирационной пневмонии, что при несвоевременной диагностике приводит к летальному исходу.

Болезнь Верднига-Гоффмана характеризуется деформацией скелета в силу неспособности ослабленных мышц удерживать кости в анатомически правильном положении. При попытках ребенка сидеть формируется искривление позвоночника, развивается сколиоз и патологический кифоз. Атрофия межреберных мышц приводит к уплощению грудной клетки, что в свою очередь усугубляет работу сердца и органов дыхания. В начале болезни поражается мускулатура нижних конечностей, вследствие этого ребенок не может становиться на ноги, не способен ходить, на протяжении всей жизни прикован к инвалидному креслу. Атрофия мышц головы и шеи затрудняет движения головой, а снижение силы верхних конечностей не дает развиваться навыкам самообслуживания в быту.

Тип 2 (младенческая форма)

Младенческая форма или 2 тип спинальной мышечной атрофии формируется у детей в возрасте 7-18 месяцев и диагностируется при попытках ребенка ползать, сидеть, ходить самостоятельно. С самого рождения отмечают вялую двигательную активность новорожденных, задержку в физическом развитии, снижение сухожильных рефлексов. Младенческая форма протекает легче 1 типа заболевания, характеризуется медленным прогрессированием атрофии мышц, продолжительность жизни больных обычно достигает 16-18 лет.

Дети способны самостоятельно сидеть, ползать, вставать на ноги, но не могут ходить без посторонней помощи. В быту сохраняются навыки самообслуживания, что также дает возможность приобщить детей к самостоятельному обучению. Дыхательная деятельность не затруднена, глотательные рефлексы сохранены. Однако в силу низкой двигательной активности пациенты уязвимы к респираторным заболеваниям и воспалению легких, что значительно ухудшает здоровье и может привести к тяжелым осложнениям.

Тип 3 (ювенильная форма, болезнь Куленберга-Веландера)

Болезнь Куленберга-Веландера или ювенильная форма возникает после достижения двухлетнего возраста, часто развивается в период полового созревания. Характеризуется медленным прогрессирующим течением. Такие больные в начале развития патологии способны самостоятельно ходить, подниматься по лестнице, садиться на стул или кровать и вставать.

Однако со временем двигаться становится труднее, для выполнения элементарных движений приходится прибегать к значительным усилиям. В результате гипертрофируются (утолщаются) мышцы бедра и ягодиц. В первую очередь страдают мышцы ног, затем в патологический процесс вовлекаются мышечные группы спины, шеи, верхних конечностей. Способность к передвижению и самообслуживанию сохраняется довольно длительное время, но неизбежным исходом заболевания является инвалидность – больные вынуждены пользоваться инвалидной коляской.

Тип 4 (взрослая форма)

Взрослая форма болезни встречается гораздо реже вышеперечисленных типов заболевания и развивается в возрасте старше 30-40 лет. Она характеризуется медленным прогрессированием и благоприятным исходом. В патологический процесс вовлекаются преимущественно мышцы головы и шеи, что не влияет на потерю трудоспособности и не приводит к нарушению двигательной активности. Характерным клиническим признаком считается подергивание языка, слабая мимика и ограничение подвижности головы. Чем позже появляются первые симптомы амиотрофии, тем благоприятнее прогноз для жизни.

Диагностика и лечебная тактика

Диагноз заболевания устанавливают по характерным клиническим признакам и результатам неврологического обследования. Подтверждают амиотрофию путем биопсии пораженных мышц, где обнаруживают патологические изменения. Проводят компьютерную и магнитно-резонансную томографию (КТ, МРТ) для обнаружения нарушений в области передних отделов спинного мозга. Назначают нейромиографию с целью выявления замедления или отсутствия процессов передачи нервных импульсов.

Следует понимать, что современная медицина не может вылечить заболевание. Терапия направлена на поддержание жизненных функций больного и предупреждение осложнений. Консервативное лечение включает:

  • лекарственные средства для улучшения проведения нервных импульсов из центральных отделов нервной системы на периферию – нивалин, прозерин;
  • препараты для нормализации обменных процессов и улучшения микроциркуляции нервной и мышечной ткани – оротат калия, актовегин, лидаза, никотиновая кислота;
  • комплексы витаминов группы В для улучшения иннервации мышц – мильгамма, нейромультивит;
  • ноотропные препараты для улучшения кровотока в нервной ткани и активизации метаболизма – ноотропил, пирацетам;
  • физиопроцедуры для закрепления положительного эффекта лекарственных средств – парафин, магнитотреапия, УВЧ;
  • массаж для нормализации тонуса мышц, восстановления кровотока, предотвращения контрактур (неподвижности) суставов;
  • лечебную гимнастику для тренировки мышц, укрепления связок, нормализации работы сердца и органов дыхания;
  • ортопедические приспособления для поддержания нормальной работы грудной клетки, верхних и нижних конечностей.

В терминальных стадиях развития болезни могут понадобиться реанимационные мероприятия и перевод на искусственную вентиляцию легких вследствие необратимых изменений мышц, участвующих в процессе дыхания.

Спинальная мышечная атрофия относится к тяжелому неврологическому заболеванию, связанному с поражением двигательных путей передних рогов спинного мозга. Разработки инновационного препарата, который сможет восполнить недостающий нейронный белок, дает надежду больным на выздоровление.

Добавить комментарий

  • Моя спина.ру © 2012—2019. Копирование материалов возможно только с указанием ссылки на этот сайт.
    ВНИМАНИЕ! Вся информация на этом сайте является лишь справочной или популярной. Диагностика и назначение лекарств требуют знания истории болезни и обследования врачом. Поэтому мы настоятельно рекомендуем по вопросам лечения и диагностики обращаться к врачу, а не заниматься самолечением. Пользовательское соглашениеРекламодателям

    Спинальная мышечная атрофия — это достаточно редкое заболевание нервной системы, которое в научной медицине называют еще спинальной амиотрофией. Данная патология имеет несколько форм и может передаваться родственникам даже через несколько поколений. У больного нарушается работа мотонейронов в головном и спинном мозге. Следствием поражения мотонейронов становится мышечная слабость или атрофия. Как правило, болезнь обнаруживается еще в младенчестве. Больные дети редко доживают до двух лет. Если амиотрофия проявляется в подростковом или взрослом возрасте, то с ней человек может дожить до 40 лет.

     

    НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

    Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
    Подробнее здесь…

    Причины возникновения спинальной мышечной атрофии

    Спинальная мышечная атрофия носит сугубо наследственный характер. Если у одного из родителей в организме присутствует пораженная патологическим изменением хромосома, то она неизменно передается по аутосомно-рецессивному типу и ребенку. Если оба родителя являются носителями патологически измененных хромосом, то амиотрофия у ребенка обнаруживается с самого младенчества. Как правило, у носителей таких хромосом заболевание никак не проявляется, а вот у их ребенка есть все признаки нарушения мышечной деятельности.

    При мышечной атрофии в поврежденных хромосомах отмечается мутация гена, который отвечает за синтез белка в организме. Такое нарушение становится причиной полной мышечной дисфункции. У больного со временем атрофируются мышцы, отвечающие за важные жизненные процессы. Постепенно пропадает дыхательный, глотательный рефлекс. Тонус мышц всего тела неизменно снижается, искажается лицо.

    Когда спинальная мышечная атрофия появляется во взрослом возрасте, то это значит, что патологически измененная хромосома передалась от одного из родителей. Спинальная амиотрофия взрослых встречается только у мужчин, так как она скреплена с Х-хромосомой. Первые признаки данного заболевания у мужчин проявляются в зрелом и пожилом возрасте. Прожить с такой патологией взрослому можно достаточно долго. Однако необходимо постоянно поддерживать организм лекарственными препаратами, физиологическими процедурами и лечебной гимнастикой.

    Причины возникновения спинальной мышечной атрофии

    На развитие спинальной мышечной атрофии у взрослых иногда влияют внешние факторы. Первые проявления болезни могут появиться как реакция на нарушенное кровообращение, несбалансированный рацион, проблемы с нервно-мышечной проводимостью, повреждения внутренних органов и их систем, курение, злоупотребление алкогольными напитками.

    Исход данной патологии всегда летальный. Сколько проживет пациент, которому поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия» во взрослом возрасте, зависит только от него самого. При правильном лечении и своевременной диагностике мотонейроны спинного мозга и ствола головного мозга отмирают не так быстро, как при отсутствии терапии.

    О симптомах и лечении атрофии головного мозга читайте здесь.

    Классификация видов спинальной мышечной атрофии

    Спинальные и невральные амиотрофии в научной медицине разделены на несколько типов. Они отличаются характером проявления, степенью выраженности симптомов, способностью больного к самостоятельным действиям. В зависимости от типа патологии врачи назначают соответственное лечение, скоординированное на замедление разрушительных реакций организма.

    Классификация патологии

    На сегодняшний день медики говорят о четырех основных типах спинальной мышечной атрофии, а именно:

    1. Болезнь Верднига-Гоффмана. Нарушение этого вида проявляется с первых дней жизни ребенка, поэтому его еще называют младенческой мышечной атрофией.
    2. Болезнь Дубовица. Это так называемый промежуточный вид, признаки которого обнаруживаются у ребенка от 7 месяцев до двух лет.
    3. Болезнь Кугельберга-Веландера. Этим термином называют ювенильный тип спинальной мышечной атрофии. Признаки впервые отмечаются у детей старшего возраста и неизменно прогрессируют.
    4. Взрослый тип болезни. От данного нарушения страдают мужчины старшего и пожилого возраста. Правильное лечение может замедлить разрушительные процессы и надолго продлить жизнь пациенту.

    Все типы такого отклонения и нарушения функционирования нервной системы сходны в одном: вылечить их полностью невозможно. Быстрее всего спинальная мышечная атрофия забирает жизнь у малышей.

    Если первые 2 типа считаются практически безнадежными, то болезнь Кугельберга-Веландера и амиотрофию во взрослом возрасте можно сдерживать благодаря лекарственным препаратам, специальным процедурам и лечебной физкультуре. Лечением подобных нарушений занимается только врач, народные средства бессильны.

    При обнаружении первых признаков заболевания нужно обращаться к генетику, неврологу и невропатологу. Врачи проведут все необходимые обследования, поставят точный диагноз и расскажут пациенту или его родственникам о том, что нужно делать дальше. Соблюдая все рекомендации врачей, спинально-мышечную атрофию можно если не преодолеть, то существенно замедлить.

    Существует также дистальная форма заболевания. Она встречается крайне редко. Основное ее отличие в том, что центр первичного поражения находится далеко от центра спинного мозга. Этот тип прогрессирует быстро, лечение дает слабый положительный результат.

    Болезнь Верднига-Гоффмана: симптоматика и прогноз

    Заболевание у детей встречается крайне редко. Как правило, оно диагностируется у одного ребенка из 100 тысяч детей до двух лет. Статистика гласит, что у 7 младенцев из 100 тысяч новорожденных проявляются первые симптомы уже с первого дня жизни вне утробы матери.

    При диагностике обнаруживается, что клетки передних рогов спинного мозга недостаточно развиты. Черепные нервы нередко подвергаются патологическим изменениям. Скелетные мышцы еще сохраняют отдельные пучки здоровых нейронов, однако они подвергаются разрушению в течение короткого промежутка времени. У ребенка может отмечаться гиалиноз, гиперплазия соединительной ткани, нарушение целостности определенных мышечных волокон.

    Классификация патологии фото

    Медики выделяют три подвида данной болезни:

    • врожденный;
    • ранний детский;
    • поздний детский.

    Дети с врожденным подвидом спинальной мышечной атрофии, как правило, не доживают до 9 лет. Уже с первых дней их жизни проявляются такие симптомы, как снижение тонуса мышц, полное отсутствие рефлексов. Со временем нарушается механизм сосания, дети тихо плачут, плохо глотают. Кроме того, больные не в состоянии самостоятельно пережевывать пищу.

    По мере роста ребенка возникает парез диафрагмы, сколиоз, проблемы с суставами. Форма грудной клетки при этом сильно видоизменяется и деформируется (подробнее здесь). Кроме того, у больных детей нередко обнаруживаются признаки слабоумия и дефекты развития.

    Врожденная форма очень быстро прогрессирует. К 8 годам больной ребенок превращается в полностью недееспособного человека. Когда дыхательный и глотательный рефлексы нарушаются окончательно, больной умирает от сердечной недостаточности, нехватки воздуха или проблем с пищеварением.

    Ранняя детская форма болезни начинает развиваться со второго полугодия жизни. Летальный исход, как правило, происходит на 14 году жизни. Первые несколько месяцев младенец развивается нормально: держит головку, сидит, учится стоять. Однако потом проявляются те же признаки, что и при врожденной форме. Данный тип развивается мягче и не так агрессивен, как врожденный тип. Однако летальный исход наступает в любом случае.

    Признаки поздней формы начинают проявляться к 2 годам. Заболевание развивается постепенно и мягко. Сначала ребенок может даже ходить и бегать, но далее эти навыки исчезают. Люди с такой формой могут прожить в среднем до 30 лет.

    Болезнь Кугельберга-Веландера: клиническая картина, выживаемость

    Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера отличается от болезни Верднига-Гоффмана тем, что является относительно доброкачественным процессом. Это значит, что развивается данная патология очень медленно и дает человеку возможность прожить практически до самой старости. При этом больной долгое время сохраняет относительную дееспособность. Человек с данным расстройством может самостоятельно передвигаться, ходить на работу, за покупками и т.д.

    У больных есть возможность до определенного возраста, пока заболевание не распространилось по всему телу, вынашивать и рожать детей. Однако есть большая вероятность, что нарушение передастся по наследству. Если один из партнеров здоров, это также не является гарантией того, что дети будут здоровы. Планирование беременности в таких случаях должно сопровождаться консультацией у генетика, так как патологически измененные хромосомы можно увидеть у ребенка уже на ранних сроках беременности.

    НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

    Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
    Подробнее здесь…

    Спектр проксимальной мышечной атрофии

    Ученый-медик Веландер указывал на то, что первые признаки спинальной мышечной атрофии проявляются после двухлетнего возраста. Пик происходит, как правило, между вторым и пятым годом жизни. Однако у некоторых людей болезнь обнаруживает себя гораздо позже. Это случается и в юношеском возрасте, даже если до этого никаких проблем с опорно-двигательным аппаратом не наблюдалось.

    Первыми тревожными симптомами являются ситуации, когда ребенок часто спотыкается, ему сложно ходить по лестнице, при ходьбе у него подворачиваются или подгибаются коленки. Позже может обнаружиться сколиоз, деформация грудной клетки, тремор рук, судороги нижних конечностей.

    Поначалу болезнь задевает только нижние конечности. В более позднем возрасте нарушается моторика верхней части туловища. Однако человек сохраняет подвижность практически до самой старости. Залогом долгой жизни в этом случае является специальная лечебная гимнастика, отказ от сидячего образа жизни и всех вредных привычек, сбалансированное питание, полноценный сон, ежедневные прогулки на свежем воздухе.

    Важно помнить, что атрофия Кугельберга не является причиной для полной инвалидности. Люди с таким нарушением неполноценны, однако они могут вести привычный образ жизни и обходиться без посторонней помощи на протяжении долгих лет со дня появления первых симптомов.

    Биопсия мышечных тканей

    Диагностика, лечение и профилактика

    Диагностировать спинально-мышечную атрофию можно с помощью биохимического анализа крови, биопсии мышечных тканей и исследования ЭМГ. На основе полученных данных определяется тип болезни, степень поражения, делается прогноз и назначается лечение.

    В медицине нет официально приятной терапевтической методики, направленной на избавление от спинальной мышечной атрофии. Ученые многих стран активно работают в этом направлении и разрабатывают новые способы лечения и предупреждения данного неврологического расстройства.

    В ходе последних проведенных исследований ученые-медики пришли к выводу, что лечение эффективнее всего проводить с применением бутирата натрия и вальпроевой кислоты. Однако готовой вакцины, которая бы избавила больных от патологии, еще не разработано.

    Немедикаментозное лечение основывается на массаже, электрофорезе, умеренных физических нагрузках, регулярной лечебной гимнастике.

    Такие методы не избавят от недуга, но помогут существенно снизить темпы развития патологических процессов.

    Кроме того, пациентам назначаются некоторые лекарственные препараты. Нивалин и Прозерин качественно улучшают прохождение импульса от головного мозга до клеток мышечной ткани. Актовегин способен улучшить кровообращение и ускорить обменные процессы. Это дает возможность образования новых здоровых клеток, которые не замедлят размножение патологически видоизмененных структур. Пирацетам и Ноотропил способствуют улучшению кровоснабжения органов центральной нервной системы.

    Профилактики данного заболевания не существует. Единственное, что может помочь, — это консультация генетика еще на стадии планирования беременности. Специалист проведет анализ на обнаружение патогенных клеток у родителей. Если оба родителя окажутся носителями хромосом с данным нарушением, то вероятность рождения больного ребенка крайне высока.

    Спинальная мышечная атрофия – генетическое заболевание, которое характеризуется развитием прогрессирующей мышечной атрофии. Такое явление обусловлено поражением нейронов спинного мозга.

    Развитие болезни у ребенка наблюдается в течение самых первых лет и имеет неблагоприятный прогноз. Если же заболевание развивается в зрелом возрасте, оно более медленно прогрессирует и имеет благоприятный прогноз.

    До сегодняшнего дня медицина так и не располагает методами эффективного лечения такой патологии у ребенка. Но замедлить течение болезни и облегчить симптомы все-таки возможно.

    Мышечная спинальная атрофия

    Причины возникновения болезни

    Причины развития спинальной мышечной атрофии кроются в поражении именно мышц. А причины поражения мышц — в неблагоприятной наследственности, которая состоит в нарушенном обмене веществ, заключающемся во врожденном дефекте ферментов мышц. Не менее важное значение имеют такие причины, которые являются факторами внешней среды, как физические перегрузки, инфекции, травмирование.

    Данные провоцирующие причины не исчерпывающие. Более детально о них расскажет лечащий врач.

    Типы заболевания

    В медицине имеется деление патологии на такие 4 типа.

    Заболевание Верднига – Гоффмана

    Название болезнь получила в честь ее первооткрывателей. Болезнь 1 типа имеет неблагоприятный прогноз и сопровождается значительными нарушениями в двигательном аппарате. Очень часто диагностируются смертельные исходы уже в раннем возрасте человека.

    Патология 1 типа берет свое начало во внутриутробном периоде. При этом врач говорит о слабой активности плода и редких его шевелениях. Сразу после рождения происходит нарастание симптомов, что отмечается на протяжении первых 6 месяцев жизни ребенка. Новорожденный очень вялый, мало двигается, занимает позу лягушки, лежа на спине. Такие симптомы дополняются подергиванием мышц.

    Также отмечаются симптомы недоразвития мышц, уменьшение их объема. Симптомы атрофии мышц скрываются под жировой прослойкой на первой стадии патологии.

    Мышечная спинальная атрофия

    Существует и проблема с дыхательной функцией, глотательной, что наблюдается по причине нарушенного процесса иннервации глотки, межреберной и брюшной мышц, а также диафрагмы. Как итог — аспирационная пневмония, которая может стать причиной летального исхода.

    Возникают симптомы, которые выражаются в деформации скелета. Ребенок не может сесть по этой причине, что в дальнейшем сопровождается искривлением позвоночника, развитием сколиоза и кифоза. Совместно с такой деформацией уплощается грудина, это приводит к нарушению функционирования сердца. Происходит и поражение мускулатуры ног, в результате чего ребенку сложно стать на ноги, а точнее, совсем невозможно, в том числе и ходить. Итог – инвалидное кресло на всю жизнь.

    Младенческий

    Заболевание второго типа встречается у детей от 7 до 18 месяцев. Заподозрить наличие такого заболевания можно по таким признакам, как редкое ползание, позднее сидение и ходьба. Болезнь такого типа имеет более легкое течение, нежели 1 тип, и более медленное прогрессирование. Продолжительность жизни человека варьирует в пределах 6-18 лет.

    Симптомы заключаются в следующем: самостоятельное сидение, ползание, вставание на ноги, ходьба с посторонней помощью. Ребенок может сам себя обслуживать, функционирование органов дыхания и глотания не затруднено.

    Ювенильный

    Заболевание 3 типа встречается у детей после двух лет. Наиболее часто болезнь диагностируют в период полового созревания.

    Течение заболевания медленно прогрессирующее. Симптомы следующие: самостоятельная ходьба, подъем по лестнице, сидение на стуле и вставание. Мышечная спинальная атрофияС течением развития патологии симптомы усиливаются в обратную сторону: человеку сложно двигаться, для ходьбы и вставания приходится прибегать к усилию. Как результат — утолщение мышц бедренного и ягодичного отделов.

    Первыми возникают симптомы поражения мышц ног, а позже – отделов спины и шеи, рук. Со временем человек не может сам себя обслуживать, что приводит к инвалидности.

    Взрослый

    Заболевание 4 типа диагностируется редко и встречается у людей в возрасте более 30 лет. Отмечается медленная прогрессия болезни и благоприятный исход. Симптомы поражения наблюдаются в мышцах головы и шеи. При этом человек может сам себя обслуживать и не нуждается в посторонней помощи.

    Характерный признак – подергивание языка, слабые мимические функции, ограниченная подвижность головы.

    Диагностика болезни

    Диагностика такого заболевания у ребенка включает проведение генетического анализа, который позволяет выявить мутацию гена SMN. Если таковая обнаруживается, то диагноз подтвержден. При отсутствии мутаций назначают проведение дополнительных исследований, которые определяются таким документом, как «Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при спинальных мышечных атрофиях»:

    1. Электронейромиография.
    2. Исследование, изучающее нервную проводимость.
    3. Проведение теста на креатинкиназу.
    4. Мышечная биопсия и биопсия нервной ткани.Мышечная спинальная атрофия

    Не менее важно проведение дифференциальной диагностики. Это необходимо для исключения такой патологии, как врожденная миопатия (нарушенный тонус мышц). Также следует исключить наличие полиомиелита, который характеризуется острым началом, резким подъемом температуры, несимметричностью параличей.

    Лечение

    На сегодняшний день не имеется достаточно методов лечения, которые помогли бы избавиться от патологии. Именно поэтому важно отметить то, что выживаемость людей с такой болезнью очень низка. По этой причине наблюдение у ортопедов почти не нужно. Лечение шиной необходимо лишь тогда, когда случаются переломы, что является частым случаем при ослабленном аппарате мышц.

    В той ситуации, когда диагностировано заболевание 2 или 3 типа, применяют лечение физической терапией, что необходимо для нормального функционирования суставов. Более радикальное, а точнее, оперативное лечение показано при тяжелой степени поражения суставов.

    Лечение медикаментами состоит в следующем:

    1. Прием лекарств, которые своим действием проводят нервно-мышечные импульсы. Благодаря таким препаратам, улучшается иннервация пораженных мышц, что является причиной для замедления прогрессии патологии.
    2. Применение лекарств, улучшающих обмен веществ и кровообращения. Такое лечение замедляет прогрессию болезни.
    3. Использование лекарств, которые активизируют кровоснабжение нервной системы.

    Очень важно соблюдение диеты, что, зачастую, не практикуется лечащими врачами. Это необходимо потому, что именно продукты питания помогут восполнить в организме недостаток питательных веществ, витаминов и микроэлементов, которые являются необходимыми при болезни.Мышечная спинальная атрофия

    Стоит отметить, что наследственное заболевание у ребенка нельзя предотвратить никакими методами профилактики. Единственным вариантом можно назвать своевременное обращение к врачу, чтобы как можно раньше начать лечение. В этом случае можно достичь уменьшения масштаба поражений. Если же болезнь – симптом иной патологии, лечение направлено именно на ее устранение.

    В любом случае, хоть такую болезнь у ребенка и невозможно вылечить до конца, но при своевременном начале лечения можно облегчить ее течение.

    2016-10-10

    Добавить комментарий