Синдром тричера коллинза причины

Синдром Тричера Коллинза: причины, как проявляется и лечится, прогноз

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?
Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

Генетических мутаций, которые могут повлиять на здоровье, развитие и внешний вид будущего ребенка, происходит во время внутриутробного развития бесконечное множество. Но большинство из них блокируется организмом. Синдром Тричера Коллинза из тех аномалий, которые проявляются практически всегда при возникновении внутри геномного кода.

Содержание статьи:
Причины
Симптомы и стадии
Как лечится
Прогноз

Синдром Тричера Коллинза: особенности заболевания

Описано такое заболевание как синдром Тричера Коллинза было в самом начале двадцатого века. Сделал открытие английский ученый врач, офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз, который и зафиксировал все признаки патологии, систематизировал данные и пришел к выводу о генетической природе этого синдрома, который впоследствии получил название по имени своего первооткрывателя.

Гипоплазия скуловых костей

Главной особенностью этого синдрома есть его генетическая природа. Характер наследования мутантного гена определяется как аутосомно — доминантный. Что это означает?

загрузка...

Есть несколько типов генетической передачи болезней. Некоторые патологии сцеплены с полом, например, синдром Кляйнфельтера, другие аномалии передаются по рецессивному типу, где также имеет значение половая пара хромосом, например, гемофилия, самый известный случай который описан у наследника царского дома Романовых.

Что касается челюстно-лицевого дизостоза или синдрома Тричера Коллинза, то его механизм передачи в генетическом коде называется аутосомно-доминантный. Это означает, что наличие патологической мутации проявит себя в любом случае, даже если все остальные гены, хромосомы полностью здоровы.

Причины заболевания

Известно, что генетическая информация полностью кодирует в себе сведения, которые определяют внешний вид будущего человека, особенности его иммунитета, нервной системы, многое другое. Появление аномального расположения последовательности нуклеотидных оснований в одном или нескольких генах, отвечающих за строение костей лицевого черепа, приводит к развитию синдрома Тричера Коллинза, они и есть причины деформации лицевого скелета.

Патология определяет достаточно характерный внешний вид челюстно-лицевого аппарата, внешности ребенка. Именно мутация на участке гена, отвечающего за нормальное формирование костей черепа в его лицевой части, является причиной деформации нижней, верхней челюсти, скуловых, лобных костей.

Синдром Тричера Коллинза: симптомы

Степень недоразвития или аномального развития костного строения лица и черепа у таких детей разная. Эта индивидуальность и определяет клиническое течение, необходимое лечение патологии. Но все пациенты с синдромом Тричера Коллинза имеют характерный вид, который сформирован еще  в утробе матери, поэтому диагноз ставится практически сразу после рождения.

Новорожденные, а впоследствии, взрослые люди отличаются такими симптомами:

  • ребенок с аномалиями развитияразрез глаз шире обычного;
  • нижнее веко недоразвито;
  • верхнее веко имеет форму, приближенную к треугольной, внешний угол глаза опущен вниз;
  • пропорции размера носа по отношению к остальному лицу нарушены — он кажется крупным;
  • скуловые кости значительно недоразвиты;
  • подбородок или отсутствует или слишком мал, иногда даже невозможно полностью поместить язык в ротовую полость;
  • отсутствие ушных раковин;
  • недоразвитие костей, формирующих слуховой аппарат;
  • волосы растут на скулах, щеках;
  • большие пальцы рук деформированы;
  • аномалии развития костей «волчья пасть», «заячья губа».

Выраженность тех или иных признаков варьирует в каждом индивидуальном случае. Иногда эти симптомы встречаются с низкой степенью  проявления, в другом случае – строение нарушено настолько, что ребенок не может самостоятельно дышать и глотать.

Стадии и осложнения

Несмотря на генетическую природу, это Синдром Тричера Коллинза имеет те же тенденции в развитии, что и другие болезни. Принято выделять следующие стадии синдрома:

  • новорожденныйстепень деформации незначительна и практически незаметна – пациенты ведут нормальный образ жизни;
  • значительная патология строения лицевого черепа с вовлечением слухового аппарата, нарушением развития зубов, глотания и дыхания;
  • практически полное отсутствие лицевого черепа у ребенка.

Из перечисленных признаков следует и возможность возникновения тех или иных осложнений. Если кости задеты незначительно, то состояние можно считать компенсированным полностью.

Существенные аномалии ведут к нарушению жизненно важных функций. Такие дети нуждаются в скорейшей коррекции слухового органа для профилактики нарушений речи. Если синдром сопровождается появлением «волчьей пасти», «заячьей губы» то следует как можно скорее провести пластику для формирования нормального глотательного рефлекса.

Осложнениями тяжелого течения синдрома Тричера Коллинза могут стать глухота, отсутствие речи, дыхательная недостаточность, стоматологические патологии, косоглазие.

Диагностика

Диагноз после рождения ребенка, как правило, не вызывает затруднений из-за характерной фенотипической картины проявления генетической аномалии. Пациенты имеют определенный внешний вид, набор симптомов, которые не оставляют сомнений. В некоторых случаях проводят подтверждающую диагностику генетического материала в соответствующих лабораториях. Лучше всего, когда патология устанавливается в период внутриутробного развития плода, тогда рекомендацией становится прерывание беременности.

Лечение

Если  во время беременности диагноз не был поставлен или прервать не было возможности, то новорожденному предстоит трудное лечение. Восстановить полностью лицевые кости не получится, но можно при помощи операции максимально устранить дефекты костей, формирующих лицо. Тем самым избежать тяжелых последствий или осложнений.

хирургиКроме восстановления лицевого скелета такие детки зачастую проходят операцию по протезированию слухового органа. Кроме того, устраняют аномалии стоматологического свойства и дыхательного аппарата.

Это формирование нормального прикуса, функций дыхания за счет пластики нижней челюсти, чтобы язык не западал в глотку и не перекрывал дыхательные пути.

Результат операции по лечению синдрома Тричера Коллинза на фото до и после можно увидеть далее.

Прогноз

При наличии легкой и средней степени выраженности мутации развития костей лицевого скелета, прогноз для жизни благоприятный. Для качества жизни прогноз сомнительный без коррекционного лечения. При соответствующем оперативном вмешательстве для восстановления слуха, прикуса устранению аномалии стоматологического аппарата такие дети имеют компенсированное состояние и могут вести нормальный, сохранный образ жизни.

Тяжелая степень деформации костей черепа угрожает жизни пациента, поскольку они не могут нормально дышать, глотать пищу. Врачи тщательно взвешивают шансы на успех операции  в подобном случае. В России немного специалистов подобного уровня, для успешного лечения лучше консультироваться в нескольких клиниках требуемого профиля.

Профилактика

Генетическая болезнь практически не поддается плановой профилактике, и дети с синдромом Тричера Коллинза могут родиться у совершенно здоровых родителей. При планировании беременности лучше всего тщательно выяснить свой генетический анамнез, узнать о случаях подобных заболеваний в своей семье или семье супруга.

Обязательно соблюдать основные принципы здорового образа жизни до и во время беременности:

  • вредные привычкихорошо и разнообразно питаться;
  • не курить;
  • отказаться от алкоголя и крепких напитков;
  • избегать стрессовых ситуаций;
  • придерживаться рационального планирования режима труда и отдыха.

Во время беременности необходимо регулярно посещать врача – гинеколога и получить генетическую консультацию.

Жизнь с мутацией

Пациенты с таким диагнозом чаще всего имеют незначительные отклонения в здоровье, и заболевание проявляется  только в деформации костей лицевого черепа. Это позволяет им вести полностью нормальную, обычную жизнь, поскольку умственные и психические способности сохранены.

Однако, многие страдают психологически из-за своего внешнего вида. Это формирует у них комплексы, трудности в общении. Таким пациентам рекомендована помощь психолога или психотерапевта для реабилитации и восстановления социализации в обществе.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Если больные с синдромом Тричера Коллинза создают семьи и планируют детей, то им лучше всего тщательно консультироваться у генетиков, чтобы предотвратить рождение детей с наследственным заболеванием.

Вылечить артроз без лекарств? Это возможно!

Получите бесплатно книгу «Пошаговый план восстановления подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе» и начинайте выздоравливать без дорогого лечения и операций!

Получить книгу

Добавить комментарий